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Síndrome de Ehlers-Danlos
Definición
Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperelástica que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.
Causas
Existen seis grandes tipos y al menos cinco tipos menores del síndrome de Ehlers-Danlos (SED).
Una variedad de mutaciones (cambios) genéticas causa problemas con el colágeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el hueso, los vasos sanguíneos y los órganos internos.
El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos. En algunas formas de la enfermedad, esto puede incluir ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales.
Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) abarcan:- Dolor de espalda
- Hiperlaxitud ligamentaria
- Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
- Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
- Pies planos
- Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana
- Dislocación articular
- Dolor articular
- Ruptura prematura de membranas durante el parto
- Piel muy suave y aterciopelada
- Problemas de visión
Pruebas y exámenes
El examen médico puede revelar:
- Superficie ocular deformada (córnea).
- Laxitud articular excesiva e hipermovilidad articular.
- Prolapso de la válvula mitral.
- Periodontitis.
- Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, el cual es infrecuente).
- Piel suave, delgada o muy elástica (hiperextensible).
Los exámenes realizados para diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos abarcan:
- Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel).
- Prueba de mutación del gen de colágeno.
- Ecocardiografía (ecografía o ultrasonido del corazón).
- Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa.
Tratamiento
No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en medicina de rehabilitación.
Expectativas (pronóstico)
Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia también es normal.
Las personas con el raro tipo vascular de Ehlers-Danlos están en mayor riesgo de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal. Estos individuos tienen por lo tanto un alto riesgo de muerte súbita.
Posibles complicaciones
Las posibles complicaciones del síndrome de Ehlers-Danlos abarcan:
- Dolor articular crónico.
- Artritis de aparición temprana.
- Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos.
- Ruptura prematura de membranas durante el embarazo.
- Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluso la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular).
- Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular).
- Ruptura del globo ocular.
Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita con el médico si tiene antecedentes familiares del síndrome Ehlers-Danlos y tiene preocupación acerca de su riesgo o está planeando tener hijos.
Igualmente, consulte con el médico si usted o su hijo tiene síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos. Los que estén planeando tener hijos deben ser conscientes del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y su forma de transmisión hereditaria (cómo se transmite de padres a hijos), lo cual se puede determinar por medio de exámenes y evaluación sugeridos por el médico o un asesor en genética.
Identificar cualquier riesgo significativo para la salud puede ayudar a prevenir las complicaciones graves por medio de exámenes de control y alteraciones en el estilo de vida.
Referencias
Krakow D. Heritable diseases of connective tissue. In: Firestein GS, Budd RC,Gabriel SE, et al, eds. Kelley's Textbook of Rheumatology. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 105.
Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 268.
Versión en inglés revisada por: Jatin M. Vyas, MD, PhD, Assistant Professor in Medicine, Harvard Medical School; Assistant in Medicine, Division of Infectious Disease, Department of Medicine, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc., Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, David R. Eltz, Stephanie Slon, and Nissi Wang.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
